Cha mẹ thường nhận thấy những dấu hiệu của hội chứng tự kỷ trong hai năm đầu đời của trẻ. Những dấu hiệu này thường phát triển dần dần, mặc dù một vài trẻ mắc chứng tự kỷ vẫn đạt mốc phát triển với tốc độ bình thường và sau đó giảm dần.
-
Thiếu hụt những kỹ năng tương tác xã hội là vấn đề cơ bản của tự kỷ như trẻ không biết chỉ tay, ít giao tiếp bằng mắt, ít cử chỉ giao tiếp, không làm theo hướng dẫn, chơi một mình không chia sẻ, chỉ làm theo ý thích của mình, không khoe, không để ý đến thái độ và tình cảm của người khác. Một số trẻ chẳng biết lạ ai, đến nơi mới nào cũng không để ý đến sự đổi thay của môi trường, nhưng lại có những trẻ rất sợ người lạ, sợ chỗ lạ. Trẻ thường gắn bó và để ý tới đồ vật nhiều hơn là để ý tới mọi người xung quanh.
-
Bất thường về ngôn ngữ: chậm nói, hoặc đã nói được nhưng sau đó lại không nói, phát âm vô nghĩa, dạy không nói theo. Nếu trẻ nói được thì lại nói nhại lời, nhại quảng cáo, chỉ nói khi đòi ăn, đòi đi, ... Ngôn ngữ thụ động, không biết đặt câu hỏi, hoặc hỏi lại nhiều lần một câu hỏi. Không biết đối đáp hội thoại, không biết kể lại những gì đã chứng kiến. Giọng nói khác thường như nói giọng lơ lớ, thiếu diễn cảm, nói nhanh, nói ríu lời, nói rất to, ... Trẻ không biết chơi giả vờ tưởng tượng mang tính xã hội, không biết trò chơi có luật. Chậm nói là lý do chủ yếu để cha mẹ đưa con đi khám bệnh vì đó là dấu hiệu dễ nhận thấy nhất.
-
Những bất thường về hành vi, thói quen và ý thích thu hẹp: hành vi định hình như đi kiễng gót, quay tròn người, ngắm nhìn tay, nhìn nghiêng, lắc lư người, nhảy chân sáo, chạy vòng quanh, nhảy lên, ... Những thói quen rập khuôn thường gặp là: đi về theo đúng một đường, ngồi đúng một chỗ, nằm đúng một vị trí, thích mặc đúng một bộ quần áo, luôn làm một việc theo một trình tự, ...
-
Những ý thích thu hẹp như: cách chơi đơn điệu kéo dài, nhiều giờ xem tivi quảng cáo, băng hình, điện thoại, quay bánh xe, ngắm nhìn hoặc tay luôn cầm một thứ như bút, que, tăm, giấy, chai lọ, đồ chơi có màu ưa thích hoặc có độ cứng mềm khác nhau. Nhiều trẻ ăn vạ khóc lăn ra nếu không vừa ý do trẻ không biết nói và do thiếu kiềm chế. Có khoảng trên 70% trẻ tự kỷ có biểu hiện tăng động, không phản ứng với nguy hiểm.
-
Nhiều trẻ bị rối loạn cảm giác do thần kinh quá nhạy cảm như: sợ khi nghe tiếng động to nên khóc thét hoặc bịt tai, che mắt hoặc chui vào góc do sợ ánh sáng, sợ một số mùi vị, thính tai với âm thanh quảng cáo nên chạy vào nhanh để nghe, sợ cắt tóc, sợ gội đầu, không thích ai sờ vào người, ăn không nhai và kén ăn. Ngược lại trẻ kém nhạy cảm lại có những biểu hiện như: thích sờ đồ vật, thích được ôm giữ thật chặt, giảm cảm giác đau, gõ hoặc ném các thứ tạo ra tiếng động, nhìn vật chuyển động hoặc phát sáng.
-
Một số trẻ có khả năng đặc biệt như nhớ số điện thoại, nhớ các loại xe ô tô, nhớ vị trí đồ vật hoặc nơi chốn, bấm trò chơi trên máy rất giỏi, thuộc lòng nhiều bài hát, đọc số chữ rất sớm, làm toán cộng nhẩm nhanh, bắt chước động tác nhanh, ... nên dễ nhầm tưởng là trẻ quá thông minh.
Diễn biến khi trẻ lớn lên thường đi học muộn, ít hòa nhập với bạn bè, khó khăn ngôn ngữ giao tiếp, không hiểu nghĩa bóng của từ ngữ, khó khăn về học tập nhất là những môn xã hội. Hành vi định hình hoặc ý thích thu hẹp có thể thay đổi từ thứ này sang thứ khác. Nhiều trẻ tăng động trong khi số khác thu mình lại.